التفكير في شخص ما ، لدى معظمهم فكرة صارمة عما يجب أن يكون عليه. رأس وذراعان وساقان وهكذا. لكن هناك أشخاصًا لا يتناسبون مع هذا الإطار ، ومع ذلك ، فهم بلا شك نفس الأشخاص مثلك ومثلي. بالطبع ، كان بإمكانك رؤية هذا من قبل على الإنترنت ، لكن هل يمكن أن يكون حقيقيًا أم خياليًا؟ فيما يلي 10 طفرات نادرة تتجاوز تعريف "الإنسان".
10. انعدام الدماغ
يمكنك بسهولة العثور على مقال عن "الضفدع الصغير" ، جزئياً خاطئ ، وجزئياً وصف لعلم الأمراض النادرة. تسمى الطفرة انعدام الدماغ ، وهي اضطراب عصبي. خلال فترة الحمل ، في غضون 3-4 أسابيع ، تغلق سدادة الدماغ والحبل الشوكي الأنابيب العصبية. عند الرضع المصابين بانعدام الدماغ ، لا ينغلق الأنبوب العصبي تمامًا ، تاركًا الدماغ معرضًا للسائل الأمنيوسي ، مما يسبب تنكس الأنسجة العصبية. تتميز أدمغة الأطفال المصابين بانعدام الدماغ بأجزاء مفقودة من الجمجمة والدماغ والمخيخ ، مما يؤدي إلى العمى والصمم وحتى فقدان الوعي. عادة ما يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة ميتين أو يموتون في غضون الأسابيع الأولى. انعدام الدماغ نادر الحدوث ، 3 من كل 10 آلاف يولدون بمثل هذا الشذوذ. ومع ذلك ، إذا وُلد طفل مصاب بانعدام الدماغ لأبوين ، فإن الخطر يزيد إلى 3-4٪ خلال الحمل التالي ، و 10-13٪ خلال الحمل التالي. السبب غير معروف ، لكن الأمهات من أصل إسباني أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة. يرتبط انعدام الدماغ بنقص فيتامين ب 9 أو حمض الفوليك. تناول حمض الفوليك التكميلي يقلل من المخاطر إلى النصف. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية ، واختبارات وجود فائض من السلى في السائل الأمنيوسي أو وجود فائض من بروتين ألفا فيتوبروتين. العلاج غير موجود.
9. خارج الأصابع
المعروف باسم "المخالب" ، يمكن العثور على اسم "ساق النعامة" على الإنترنت. ينتج المرض عن طفرات في الكروموسومات 10 أو 7 أو 3 أو 2 ؛ تفكك الدول المرتبطة بـ x. هناك نوعان من ectrodactyly. النوع الأول موضح في الصورة ، ويمر من خلال الإصبع الأوسط وهو شق كبير في منتصف الطرف. قد تكون هناك أحزمة بين أصابع القدم. النوع الثاني: إصبع القدم الخامس فقط وبدون شق. في بعض الأحيان يمكن العثور على كلا النوعين في نفس العائلة. هناك مظاهر متلازمية وغير متلازمية ، ولكن على أي حال ، فإن المرض لا يؤثر على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع. Ectrodactyly هو اضطراب جسمي سائد ، أي أنه ينتقل من خلال جين واحد متحور. إن احتمال نقل مثل هذا الجين إلى طفل هو 50٪ ولا يعتمد على الجنس. هناك أيضًا حالات وراثي جسمي متنحي. يتعلق هذا بشخص واحد من بين 18 ألف شخص ، يتم تشخيصه عند الولادة ، وبمساعدة الأشعة السينية ، يمكنك دراسة مظهر المرض بعناية أكبر. ستساعد الجراحة الترميمية والأطراف الاصطناعية في تحسين وظائف الأشخاص المصابين بمرض خارج الأصابع.
8. خلل تنسج البشرة
ويسمى أيضًا "مرض الشجرة" ، على الرغم من أن خلل تنسج البشرة الفيروسي (EV) لا علاقة له بالأشجار. EV هو مرض جلدي وراثي متنحي نادر ، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للمرض. يولد حوالي 10٪ من الأطفال المصابين بالمرض في زيجات بين أقارب بالدم. يظهر المرض في مرحلة الطفولة: في 7.5٪ من الحالات - في الطفولة ، 61٪ - في سن 5-11 سنة و 22.5٪ خلال فترة البلوغ. الإحصائيات صحيحة بغض النظر عن الجنس والعرق. يظهر خلل تنسج البشرة كطفح جلدي ناجم عن فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). لا يستطيع الجهاز المناعي المصاب بالعدوى الفيروسية التعامل مع العدوى ، وتظهر المظاهر على الجلد. يمكن أن تكون ذات قمة مسطحة من اللون الوردي الفاتح إلى الأرجواني ، وتبدأ في التقشر وتصبح بالفعل لويحات. تظهر الحطاطات بشكل شائع على الوجه والذراعين والساقين وشحمة الأذن ، بينما تظهر اللويحات على الرقبة والأطراف والجذع بشكل عام. يمكن أن تصبح الآفات سرطانية عند تعرضها لأشعة الشمس. تعتمد درجة الحساسية على نوع فيروس الورم الحليمي البشري. بعد العديد من التجارب وجد أن إزالة الآفات أكثر فعالية من الطرق الأخرى. الإزالة الجراحية مقبولة أيضًا. الوقاية من EV غير موجودة حاليًا.
7. فرط الشعر
بالطبع ، لا توجد ذئاب ضارية ، لكن الأشخاص المصابين بفرط الشعر يُطلق عليهم أيضًا اسم ذئاب ضارية ، وحتى يشبهون القرود. على الرغم من أنها لا تعوي على القمر ، إلا أنها تمتلك شعرًا في أماكن غير متوقعة. يغطي شعرهم البطن والذراعين والساقين وحتى الراحتين والأخمصين. يمكن أن يكون الشعر خشنًا وسميكًا وناعمًا ورقيقًا مثل زغب الأطفال وعديم اللون والملون. تساعد الإجراءات الموضعية في محاربة الشعر الزائد: إزالة الشعر ونتف الشعر وإزالة الليزر. تم التعرف على حوالي 50 حالة منذ العصور الوسطى. يميز بين فرط الشعر العفوي ، أي الطفرة التلقائية ، والمكتسبة ، فهي مرتبطة بالسرطان. الخلقية تسبب متلازمة الكحول الجنينية أو الأدوية المضادة للتشنج. يصيب فرط الشعر بشكل شائع الأشخاص من جنوب آسيا والبحر الأبيض المتوسط. هناك العديد من الأعراض المعروفة المرتبطة بفرط الشعر ، وأكثرها شيوعًا هو أمراض اللثة.
6. بوليميليا
في بعض الأحيان نرغب جميعًا في الحصول على يد أخرى ، لكن هذه الرغبة بالكاد يشاركها أولئك الذين ولدوا بأطراف إضافية. المتلازمة التي يكون فيها لدى الأشخاص منذ الولادة طرف سفلي إضافي تسمى بوليميليا. الطرف الإضافي ، كقاعدة عامة ، معيب ، لكن لا يزال هناك عظام فيه ويتم إمداد الدم. المرض شائع في الحيوانات ونادر للغاية عند البشر. يتم تصنيف Polymelia وفقًا لموقع الطرف الإضافي. Cephalomelia - إذا كان الطرف موجودًا على الرأس ، notomelia - إذا كان الطرف متصلًا بالعمود الفقري ، صدري - يقع على الصدر ، pyromelia - في منطقة الحوض. ينتج Polymelia عن الثاليدومايد أو الأدوية الهرمونية. يمكن اكتشاف نمو طرف إضافي في الجنين في 4-5 أسابيع من الحمل. Polymelia هو أيضًا نتيجة الفصل غير الكامل للتوائم. ستساعد الجراحة لإزالة طرف إضافي أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة.
5. بروجيريا
إذا قال كبار السن إنهم كانوا أطفالًا بالأمس ، فإن كلماتهم مجازية. هذا ينطبق على المرضى الذين يعانون من Progeria بالمعنى الحرفي. Progeria (من اليونانية "الشيخوخة") هو مرض قاتل يسبب أعراض الشيخوخة من سن الثانية. يموت المرضى ، في المتوسط ، في سن 14 بسبب أمراض القلب. تسبب الشيخوخة المبكرة شيخوخة متسارعة عند الأطفال وترتبط أيضًا بالتغيرات في الخصائص الجسدية. تشمل خصائص الأشخاص المصابين بالشيخوخة المبكرة وجود عيون كبيرة ، وذقن صغير ، وجلد خرف ، ومشاكل في العظام والقلب ، وفقدان الدهون تحت الجلد. لا يؤثر المرض على الذكاء والمهارات الحركية. يتأثر حوالي 1 من كل 4-8 مليون طفل. لا يوجد علاج للشياخ ، ولكن هناك طرق لتخفيف الأعراض. التمرين ، والنظام الغذائي السليم سيساعد في اضطرابات الدهون ، والأحذية المبطنة ستجعل المشي أكثر راحة. إذا لزم الأمر ، يمكن إجراء إجراءات لتطبيع وظائف القلب. غالبًا ما يصف الأطباء النتروجليسرين ويوصون باستخدام واقي الشمس لتجنب مشاكل الجلد.
4. متلازمة بروتيوس
المصابون بهذه المتلازمة هم الوحيدون في المليون. متلازمة بروتيوس هي حالة نادرة تصيب العظام والجلد والأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى. غالبًا ما يصاب المرضى بأورام حميدة وعدم تناسق الجسم وخطر الإصابة بتجلط الدم. قد يحدث الانسداد الرئوي ، والذي يؤدي بدوره إلى الوفاة.في بعض الحالات ، يكون الأشخاص الذين يعانون من أعراض Proteus معوقين عقليًا أو عرضة للنوبات. تشمل السمات الخارجية الوجه الطويل وتدلي الزوايا الخارجية للعينين. يصاب المرضى بآفات - سماكة الجلد مع أخاديد وأخاديد على الساقين ، وغالبًا ما تكون على الذراعين. تتسبب المتلازمة في ظهور أورام مثل الورم الحميد الكيسي الثنائي ، والأورام الغدية أحادية الشكل ، والأورام السحائية ، وأورام الكيس في العين. الحول ممكن أيضا. متلازمة بروتيوس وراثية ولا تحدث بسبب التأثيرات البيئية. يحدث في الأسابيع الأولى من نمو الجنين ، بسبب طفرة في جين ATK1 المسؤول عن نمو الخلايا وانقسامها وموتها. تؤدي الطفرة إلى انقسام الخلية بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، وسيكون التأثير على أجزاء الجسم عرضيًا. عادة ، سيبدو المولود طبيعيًا تمامًا ويمكن منع فرط النمو لمدة 6-18 شهرًا. متلازمة بروتيوس نادرة للغاية وتحدث بالصدفة ، ولا داعي لتتبع تاريخ عائلة المريض.
3. صفارة الإنذار
في حين أن هناك فهمًا مشتركًا لحوريات البحر ، إلا أن متلازمة حورية البحر تختلف عنها. متلازمة حورية البحر أو صفارة الإنذار هي حالة شاذة يتم التعبير عنها من خلال وجود طرف سفلي واحد فقط عند الوليد. في الأدبيات ، يمكنك أن تجد وصفًا لـ 300 حالة فقط ، منها 15٪ حالة لزوجين توأمين ، و 22٪ أخرى لأطفال ولدوا لأمهات مصابات بداء السكري. احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة هو 1 في 60-100 ألف ، والنسبة بين الأولاد والبنات المرضى هي 2.7: 1. يموت معظمهم في سن الرضاعة ، ولكن الجراحة الترميمية يمكن أن تطيل عمر المرضى حتى سن المراهقة. يمكن أن يكون سبب صفارات الإنذار عوامل وراثية وبيئية. في بعض الأحيان ، يوجد شريان واحد وفرعان فقط من الشريان الأورطي ، مما يؤدي إلى إمداد الجزء السفلي من الجسم بالدم ، مما يؤدي إلى نقص العناصر الغذائية ونتيجة للتخلف. أكبر خطر لحدوث صفارات الإنذار هو في الأطفال الذين تعاني أمهاتهم من داء السكري. إلى جانب متلازمة حورية البحر ، هناك مشاكل في العمود الفقري والجهاز الهضمي ، والسبب الشائع لوفاة المرضى هو تخلف الرئتين. هناك سبعة أنواع من صفارات الإنذار وفقًا لتطور الطرف السفلي: من وجود جميع العظام والجلد الضرورية إلى عظم واحد فقط في "الساق".
2. سايكلوبيا
العملاق هو شخصية مشهورة في ملحمة هوميروس. يُعتقد أن وصفه يتوافق مع وصف المرضى الذين يعانون من cyclopism. يحدث هذا الشذوذ في الطفل المولود بعيون مركزية أو عينان غير مفصولتين ، وغالبًا ما يفقد أيضًا أنفه. 1 من كل 100 ألف يمرض. يمكن الكشف عن الشذوذ في فترة ما حول الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالموجات فوق الصوتية. هناك 3 أنواع من cyclopia ، والأطفال المعرضين لها يتم إجهاضهم أو موتهم. أولئك الذين يولدون أحياء بعد الولادة بقليل يموتون بسبب الأعراض المصاحبة القاتلة.
1. تضخم الرأس
ماذا لو اضطررنا إلى مشاركة أجسادنا مع شخص آخر؟ الناس برأسين يعرفون الجواب. تعدد الرأس هو حالة متطرفة من التوائم السيامية ، 1 في 50-200 ألف حالة حمل. يعتمد ظهور تعدد الرأس على كيفية فصل التوأم في الرحم ، وما إذا كان سيتم توصيلهما بعد ذلك. كقاعدة عامة ، يعتبران شخصين يتشاركان السيطرة على الأعضاء والأطراف. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الوضع الشاذ بالتنسيق الكافي للمشي والركض وحتى القيادة. في حالات نادرة ، يكون أحد الرؤوس مصابًا بالطفيليات ، لكن الجراحة لإزالته غير فعالة ، ومعظم الناس لا ينجون بعدها.
نوصي بمشاهدة:
فيديو صادم عن عشرة طفرات جينية نادرة ولكنها رهيبة يمكن أن تحدث عند البشر:
